富含组氨酸的钙结合蛋白

富含组氨酸的钙结合蛋白是由Hofmann 等人鉴定的 165 kD 的管腔肌浆网蛋白（1989）基于其以高亲和力结合低密度脂蛋白的能力。

▼ 基因功能

安德森等人（2004 年）在 HRC 基因中鉴定了一个转录增强子，它包含一个小的、高度保守的序列，具有一个共有 MEF2（见600660）结合位点。该序列在迁移率变化分析中与 MEF2 结合，在小鼠心脏、骨骼和血管平滑肌细胞的胚胎发育过程中指导报告基因的表达是必要且足够的。增强子序列缺少 SRF（ 600589 ） 结合位点，并且未被 SRF 激活。HRC 增强子的不寻常之处在于它是平滑肌细胞中 MEF2 依赖性和 SRF 非依赖性转录靶标。

▼ 测绘

霍夫曼等人（1991）通过将人类 HRC cDNA 片段与来自种间体细胞杂交体的一组 DNA 杂交，将 HRC 基因定位于人类第 19 号染色体和小鼠第 7 号染色体。人类染色体 19 的一部分和小鼠染色体 7 的一部分之间的已知同线性同源性以及生物素标记的 HRC 探针与人类染色体的原位杂交表明定位到区域 19q13.3。鉴定了对家族连锁研究有用的基因多态性。布朗等人（1993）将同源基因定位到靠近 Ngfg（ 162040 ） 的小鼠 7 号染色体和与其共分离的基因座簇。结果进一步描绘并证实了人类 19q 和远端小鼠 7 号染色体上的保守连锁区域。