高密度脂蛋白结合蛋白

高密度脂蛋白结合蛋白，也称为 vigilin，是一种 110 kD 的蛋白质，可特异性结合 HDL 分子，并可能在去除多余的细胞胆固醇中发挥作用。

▼ 克隆与表达

普伦茨等人（1994）使用小鸡警戒素 cRNA 克隆来分离同源人类基因。只有 1 个 4.4 kb 的 mRNA 是从人类 vigilin 基因转录而来的。该基因的表达受组织特异性和发育控制。Vigilin 存在于细胞质中，与内质网密切相关。

▼ 测绘

通过体细胞杂交分析和原位杂交，夏等人（1993）将 HDLBP 基因定位于人类染色体 2q37。勒伯夫等人（1994）将鼠同源物对应到近端小鼠 1 号染色体。

普伦茨等人（1994）用合成寡核苷酸对各个克隆进行Southern 印迹分析，绘制了人类警戒素基因的 5-prime 和 3-prime 区域。整个 vigilin 基因跨越约 50 kb 的区域，并通过荧光原位杂交分配到 2q36-q37.2（FLpter 值为 0.96 +/- 0.03）。vigilin 基因定位于包含胶原基因簇（COL4A3, 120070 ; COL6A3, 120250 ）和 Waardenburg 综合征 I 基因座（ 193500 ） 的染色体区域。

▼ 基因结构

库格勒等人（1996）报道人类警戒素基因有 29 个外显子，因此比鸡基因多 2 个额外的 5 素外显子。这些额外的外显子 1A 和 1B 交替地同时剪接至与鸡基因的第一个外显子同源的外显子 1C。由于框内终止密码子，没有用于 vigilin 的 N 端扩展的额外外显子代码。然而，外显子 1A 的结构特征将允许从 vigilin 开放解读码组之前的上游开放解读码组翻译 13 个氨基酸肽。库格勒等人（1996）提出在进化过程中获得了外显子 1A 和 1B，从而允许替代人类警戒素基因的表达控制机制。