己糖胺酶 C

燕子等人(1976)研究了 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶 C(HEXC)。Tay-Sachs 病( 272800 ) 和 Sandhoff 病( 268800 ) 缺陷的HEXA( 606869 ) 和 HEXB( 606873 )彼此相关,可能具有至少一个共同的多肽亚基。在大多数电泳系统中,两种同工酶 HEXS 和 HEXC 比 A 的阳极迁移更多。一个假设(Beutler 和 Kuhl,1975 年)是 HEXB 具有结构(β-β)n、HEXA(α-β)n 和 HEXS(α-α)n。由于几个分子差异以及 HEXC 在 Tay-Sachs 和 Sandhoff 疾病中是正常的事实,Swallow 等人(1976)得出结论,它是在一个单独的基因位点编码的。

古特尼格等人(2009)指出己糖胺酶 C 可能与 OGA(MGEA5; 604039 ) 相同。