组织细胞增生症，进行性粘液

Bork 和 Hoede（1988）描述了 3 名患者，2 名姐妹和 1 名的女儿，他们从青春期早期开始患有全身性和最大豌豆大小的组织细胞肿瘤。这种疾病呈均匀、缓慢进展的过程，并且局限于皮肤。没有自发性肿瘤消退的迹象，并且肿瘤显示粘液物质显着减少。

在另一个家庭中，Bork（1994）描述了一名 52 岁妇女和她 25 岁女儿的疾病。两者都显示出长期病变而没有肿瘤消退。没有内脏受累的证据。组织学、免疫组织化学和超微结构检查显示来自单核细胞/巨噬细胞亚群的组织细胞是肿瘤的主要成分。细胞含有丰富的斑马和骨髓小体和液泡，表明存在溶酶体贮积病。生化和酶学测试未显示粘多糖贮积症的其他证据。