多毛症、骨骼发育不良和智力低下

维德曼等人（1993）描述了一位经过充分研究的患者，从婴儿期到 19 岁。他的母亲是 34 ，父亲是无关的 37 岁。患者所患的综合征的特征包括多毛症、明显的短头畸形、拇指位置异常、爪状脚趾、面部异常和智力低下。面部特征包括略微向下倾斜的右眼睑裂、内眦赘皮、宽鼻根、可能有轻微的眼距过大和略微外翻的突出下唇。16 岁时，患者出现多个手指关节疼痛、肿胀和发红，并被发现血清尿酸升高。这种升高和痛风症状对别嘌醇反应迅速。骨骼异常在他第一年结束后变得明显。脖子变长了，随着岁月的流逝，胸部变得更长更窄，有一个突出的柄。肩膀向下倾斜，肘关节异常突出。右拇趾异常放置，慢性半脱位。双侧髋外翻，双髋关节半脱位。身高在正常范围内。

奥斯特等人（1994 年）报告了Wiedemann 等人报告的患者收集的数据（1993 年）在 20 岁时 10 天没有服药。数据被解释为表明高尿酸血症不是由过量生产或 APRT（ 102600 ） 或 HPRT（ 308000 ） 缺陷引起的。此外，排除了由磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（ 300661）引起的尿酸过量产生。奥斯特等人（1994）得出的结论是，高尿酸血症可能是由于肾脏对尿酸的排泄减少，因为肾脏对尿酸的清除率和尿酸清除率低于年龄和性别的正常范围。