己糖激酶 3
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 通过磷酸化细胞内葡萄糖来催化葡萄糖代谢的第一步。哺乳动物有 4 种不同类型的己糖激酶,HK1( 142600 )、HK2( 601125 )、HK3 和 HK4( 138079 )。
▼ 克隆与表达
古田等人(1996)从肝脏 cDNA 文库中分离出编码 HK3 基因的 cDNA 克隆。该序列编码预测的 923 个氨基酸的多肽,与人 HK1 和 HK2 具有超过 50% 的同一性。人和大鼠己糖激酶3的氨基酸序列有84.7%的同一性。Northern印迹分析显示肝和肺中存在己糖激酶3 mRNA。
▼ 测绘
通过荧光原位杂交,Furuta 等人(1996)将 HK3 基因定位到 5q35.2。科洛西莫等人(1996)使用体细胞杂交分析和荧光原位杂交将 HK3 对应到 5q35.3。
▼ 分子遗传学
哈里斯和霍普金森(Harris and Hopkinson)(1972)参考了高尔顿实验室 MRC 人类生化遗传学部门未发表的数据,表明白细胞己糖激酶的多态性在欧洲人中的杂合频率约为 5%。波维等人(1975)研究了遗传学。
Roychoudhury 和 Nei(1988)将等位基因变异的基因频率数据制成表格。