OTX1

OTX1是一个同源基因家族基因，与在发育中的果蝇（Drosophila）头中表达的称为“直齿”的基因有关。OTX转录因子与DNA上的TAATCC / T元素具有高亲和力（Klein和Li，1999）。

细胞遗传学位置：2p15
基因座标（GRCh38）：2：63,049,734-63,057,830

▼ 克隆和表达
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Simeone等（1992）鉴定出啮齿动物OTX2（600037）。在斑马鱼中也发现了同系物。OTX1的组织表达与OTX2相似，但受到的限制更大（Boncinelli等，1993）。Frantz等（1994年）表明，Otx1 mRNA在产后和成年期间均由大鼠大脑皮层5和6内的深层神经元前体表达。

▼ 基因功能
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龚等（2003年）描述了一个大型屏幕，用于在细胞水平上创建CNS基因表达图集，并提供经过验证的细菌人工染色体（BAC）载体和转基因小鼠品系的库，这些实验库提供了对CNS区域，细胞类别的实验性访问和途径。他们发现Otx1在整个发育中的大脑和成年大脑的大多数5和6层锥体细胞中都有表达，这证实了Frantz等人的报道（1994）和Weimann等（1999）。

▼ 测绘
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使用含有该基因的粘粒，Kastury等（1994）通过荧光原位杂交将人OTX1定位到2p13，靠近EMX1的基因座（600034）。

▼ 动物模型
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Acampora等（1996）通过用lacZ基因替换Otx1生产了无效的老鼠。Otx-/-小鼠表现出癫痫行为，具有局灶性发作和全身性发作的特征。对2-4个月大的Otx-/-小鼠的大脑进行的解剖学和组织学分析显示，有多种异常现象，主要影响着脑，脑，颞和周围神经区域，海马，中脑和小脑以及听觉和视觉器官。Acampora等（1996）报告指出，在较老的Otx-/-小鼠中，癫痫行为和癫痫发作频率有所降低，尽管它们从未消失。他们在Otx +（/-）小鼠中均未检测到癫痫行为或癫痫发作。作者指出，这项研究提供了第一个证据，证明含有同源异形体的基因功能的丧失会影响大脑发育并诱发自发性癫痫。

Levantini等（2003）提供了证据，在小鼠中Otx1不仅在大脑发育中起关键作用，而且在造血多能性和红系祖细胞中表达。此外，来自缺乏Otx1的小鼠的骨髓细胞表现出对红系区隔的细胞自主损伤。与这些结果一致，分子分析揭示了包括SCL（187040）和GATA1（305371）转录因子在内的类红细胞基因水平降低。因此，SCL功能的获得挽救了Otx1-/-小鼠的红系缺乏症。综上所述，这些发现表明Otx1在调节血细胞产生中具有功能。