疝气、裂孔

古德曼等人（1969）在 2 代中观察了 6 名受影响的人。6 人中有 5 人是女性。这种疾病有时被称为先天性食管短（Myles，1939）或部分胸胃。Carre 和 Froggatt（1970）描述了一个家庭连续 3 代的 8 例确诊病例。其他人则模棱两可地受到影响。西德等人（1966）观察到 4 位兄弟的滑动裂孔疝，年龄在 42 至 44 岁之间，其中 2 位是同卵双胞胎。

卡雷等人（1999）描述了一个 5 代家庭，其中 38 个人中有 23 人有放射学证实的裂孔疝。出现症状的年龄从出生到 30 岁不等。男性对男性遗传的明确证据表明遗传方式为常染色体显性遗传。