血红蛋白——ε位点

ε 基因座决定胚胎血红蛋白（最初称为 Gower-2）的 ε 或非 α 链。尚未确定影响 ε 链的突变。Gower-1 是 ε 链的四聚体。ε 基因座可能与 δ-β 复合体有关。ε链的氨基酸序列与δ链和β链的相似。此外，小鼠中的同源链与 β 基因座相连（Gilman 和 Smithies，1968 年）。Shen 和 Smithies（1982）确定了 ε 基因的 3.4-kb DNA 5-prime 片段的完整核苷酸序列，其中假基因（psi-β-2） 被认为存在（ Fritsch et al., 1980））。他们得出结论，那里不存在珠蛋白相关基因，并为早期的相反结论提供了可能的解释。通过对转基因小鼠的研究，Raich 等人（1992）证明，删除位于 HBE 基因帽位上游 -182 和 -467 bp 之间的“负元素”会导致 HBE 基因在胎儿肝脏的终成红细胞和成人红细胞中的持续表达动物。这些发现提供了直接的体内证据，表明顺式作用沉默元件参与了 HBE 基因的发育控制。

贝利等人（1992）使用 ε-globin 基因来检验关于是否所有蝙蝠都属于单系目（翼翅目）或具有二系起源的争论，而巨型蝙蝠实际上是“飞行的灵长类动物”。简约分析的结果支持蝙蝠单系。

He 和 Russell（2002）在完善的镰状细胞性贫血小鼠模型（ 603903 ）中分析了 HBE 在体外和体内的抗镰状细胞特性。这些动物，表达 100% 的人类 Hb S（ 141900.0243），表现出慢性溶血性贫血，伴有代偿性骨髓和髓外红细胞生成，大量循环镰状红细胞，以及由平行组织病理学和功能缺陷证明的慢性组织损伤。相比之下，同时表达 Hb S 和 HBE 的相关小鼠表现出正常的生理、形态、组织学和功能属性。随后的体外分析证实了全动物研究的结果，表明脱氧 Hb S 的聚合可以通过相对少量的 HBE 显着减慢。总之，体内和体外分析表明，ε-珠蛋白基因表达的重新激活将对具有镰状表型的成年人治疗有益，