血红蛋白——α 基因座 3

在猿类中，Boyer 等人（1973）发现了第三个 α 基因座的证据。人的两条α链在氨基酸序列上是相同的。黑猩猩、大猩猩和长臂猿也是如此。猩猩的 α 链相差 1 个氨基酸。有些人有 1 个 α 基因座，少数人有 3 个。3 个基因座的纯合子是否处于劣势尚不清楚。具有 1 个基因座的那些（在美国黑人中经常发现）在纯合子时具有 α-地中海贫血特征。具有 1 个基因（通常为 4 个）的人患有 Hb H 病。2 个 α 基因相距 3.7 kb；2 个成人珠蛋白基因（δ 和 β）相距 7.0 kb。据推测，2个α基因的更接近的定位和其他特征允许更容易的不等交换。β 和 δ 基因也比 α 基因具有更大的内含子（干预序列）。约0。美国黑人的 0036 和希族塞浦路斯人的 0.05 是 3 个 α 基因座的杂合子。在韦尔奇家庭，希格斯等人（1980）发现 3 个人有 5 个 α 基因。