面肌痉挛，家族性

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人，2002 年总结）。

▼ 临床特征

三瓦等人（2002）报道了来自 5 个家庭的 10 名家族性面肌痉挛患者。平均发病年龄为 50.6 ，左侧有 8 人受累。大多数人通过注射肉毒杆菌毒素得到缓解。所有病例的遗传与外显率降低的常染色体显性遗传模式最为一致。2例患者行神经血管减压术，效果显着。

拉加拉等人（2010）报道了一个 4 代家庭，其中 5 名在世成员出现面肌痉挛，发病年龄约为 60 岁。一些人报告因压力或疲劳而恶化。脑部 MRI/MRA 研究显示 5 名受影响个体中有 4 名在面神经和小脑-桥脑角处的基底动脉或椎动脉之间存在神经血管冲突。研究结果与血管压迫病因一致。家族中也有高血压病史，Lagalla 等（2010）假设迟发性可能与进行性动脉粥样硬化血管结构变化有关。

▼ 遗传

Carter 等人报道了这种疾病的家族聚集性（1990），弗里德曼等人（1989）和Coad 等人（1991 年）。

▼ 发病机制

Campbell 和 Keedy（1947）提出，大多数面肌痉挛病例是由于第七颅神经（面神经）的微血管受压所致。在Coad 等人 报道的家庭中（1991 年），一名妇女和她的第一个表弟和女儿受到影响；尸检发现这位 88 岁的老人在其“出口区”的第七脑神经根被小脑前下动脉和相关血管丛的多余环交叉压迫。在这种情况下，两个小脑后下动脉先天性缺失，这可能增加了小脑前下动脉的流动和曲折。