具有径向缺陷的半面部微小畸形

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。

霍兹等人（1981）描述了一位具有 Goldenhar 综合征和同侧桡骨缺损的许多临床特征的患者。她有斜头畸形、左耳畸形、面部不对称、唇腭裂、舌裂、左斜颈、半椎骨、左侧桡骨发育不全和拇指缺失、动脉导管未闭、胸主动脉狭窄和右肺动脉发育不全。她缺乏眼睛和眼睑colobomata的皮样。来自未受影响的右臂的成纤维细胞显示出 7 三体嵌合体，而来自受影响的左臂的成纤维细胞显示出正常的核型。值得注意的是，这位母亲在怀孕的头三个月服用了避孕药和抗组胺药。

Moeschler 和 Clarren（1982）描述了一名年轻女孩的口腔裂隙、多个耳前耳标和凹坑，以及沿下颌角的皮肤标签，均位于右侧。下颌右支极短。她的左侧有严重的传导性听力损失，右侧有轻微的听力损失，以及右手拇指重复的三指拇指。母亲有类似的畸形模式：左侧半面小畸形伴明显的小耳畸形和外耳道闭锁，左下颌骨非常短，导致面部不对称，左侧重度听力损失，右侧中度损失，双侧三指拇指重复，在童年时得到纠正。莫施勒和克拉伦（1982）还报告了2例散发病例；1例，父亲47岁。没有出现肾脏或肛门异常。

范贝弗等人（1992）报道了 8 名不相关的巴西患者，患有眼耳椎复合体和其他异常。其中三名患者伴有桡骨异常，包括拇指三指、手桡偏、手臂和手骨发育不全以及肘部以下末端半肢畸形。所有病例均在面部异常的同侧有放射线受累。

泽兰特等人（1997）报道了一名婴儿面部不对称、左下颌骨和颧骨发育不全、左上肢短和同侧肩胛骨发育不全。左桡骨射线缺陷，前臂短，桡骨和拇指缺失，与手杵状指和放射状偏斜以及一些指骨缺失有关。这个孩子有多种心脏畸形，并在 45 天时死亡。泽兰特等人（1997）指出，该患者属于所谓的“扩大的”Goldenhar 复合体患者类别。

文德拉米尼等人（2007）报道了 14 名无血缘关系的巴西患有散发性 OAVS 并伴有放射线缺陷的患者。观察到的最常见异常是面部不对称、下颌发育不全、唇裂和/或腭裂、外耳、中耳和内耳畸形、听力损失和椎骨缺损。桡骨异常包括拇指和桡骨发育不全；6 例（42.8%）患者有双侧放射线受累。经常观察到内耳受累（78.6% 的病例），这比 Goldenhar 综合征更常见。此外，放射线缺陷患者往往有感音神经性听力损失、体重低和身材矮小。文德拉米尼等人（2007）注意到，由于极端的表型变异性是 OAVS 的主要特征，并且发育异常不仅限于面部结构，因此具有放射线异常的 OAVS 可能代表 OAVS 的一个亚型。作者强调，应在这部分患者 中排除 Townes-Brocks 综合征（TBS; 107480 ） 和 Okihiro 综合征（DRRS; 607323 ）。