面肌增生伴斜视

半面部增生（133900）涉及面部骨骼及其软组织结构和内脏的异常生长。颅神经和眼球不受影响。Bencze 等人（1973）描述了一个家族的 3 代人，他们展示了位于颧骨和下颌角区域的左侧面肌增生。该亲属仅外祖母面部不对称，1子1女同样面部不对称，女儿患侧眼球弱视。这个女儿有5个受影响的后代；均表现为患侧会聚性斜视，1例表现为健侧会聚性斜视，2例表现为交替性斜视。其中 3 名同胞患侧弱视，但 2 名交替斜视未显示弱视。Bencze 等人（1973）认为，该家族的面颊增生和眼科问题具有共同的遗传基础。

库尔尼特等人（1979）报道了 Bencze 综合征的第二个家族，并将表型扩展到包括黏膜下腭裂。

▼ 遗传

Kurnit 等人报道的家庭中的男性对男性遗传（1979）支持常染色体显性遗传。