进行性半面部萎缩

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛以及眼睛和头发的变化（沃尔什，1939 年；瓦滕贝格，1945 年）。

Lewkonia 和 Lowry（1983）报道了一名 16 岁男孩的病例，他在 7 岁时出现面部变化，并在一条腿和躯干上出现局部硬皮病。他的血清中存在抗核抗体表明 Parry-Romberg 综合征可能是一种局限性硬皮病。文献回顾不支持常染色体显性遗传。Lakhani 和 David（1984）也报道了 HFA 和局部硬皮病的并发。阿德巴霍等人（1992）描述了与抗双链 DNA 抗体相关的硬皮病和 HFA。

Larner 和 Bennison（1993）报道了一对同卵双胞胎的不一致。受影响的双胞胎是一名 23 岁的左撇子白人男性，他在 17 岁时首次发现他的右侧脸逐渐消瘦。虽然患者是左撇子，但他的双胞胎是右撇子。颅骨和面部 X 光片没有骨骼不对称，CT 脑扫描没有脑不对称。单合性是通过 DNA 指纹确定的。

杜邦等人（1997）报道了 4 名患者在第一个或第二个十年出现进行性面部偏侧萎缩，后来出现部分或全身性癫痫发作。三名患者有明显的先兆。所有患者的脑 MRI 均显示皮质发育不全，同侧面部偏侧萎缩，包括皮质增厚、脑回消失和白灰色界面模糊。血清抗核自身抗体阳性2例，阴性2例。杜邦等人（1997）得出的结论是，这些发现与脑发育不全的先天性缺陷相一致，涉及一侧延髓神经管。免疫异常被认为是继发于组织损伤。

沙阿等人（2003）报告了一名患有 Parry-Romberg 综合征的 7 岁儿童，患有严重的难治性癫痫，称为持续性癫痫，需要进行半球切除术。他有全身性强直-阵挛性癫痫发作以及左侧面部抽搐、身体左侧阵挛活动以及左侧面部萎缩和虚弱。脑部 MRI 显示右侧额叶和顶叶萎缩。神经病理学分析显示脑炎伴有皮质破坏性病变和 T 细胞淋巴细胞浸润。还有小胶质细胞结节和神经胶质增生，均符合 Rasmussen 脑炎的诊断（有关 Rasmussen 脑炎 GRIA3 自身抗体之间可能关联的讨论，请参见305915）。沙阿等人（2003）假设 Parry-Romberg 综合征可能与 Rasmussen 脑炎有共同的自身免疫病因和病理学。

安德森等人（2005）报告了 2 个患有 Parry-Romberg 病的堂兄弟，其父亲是双卵双胞胎，母亲是姐妹。9 岁时，表弟的左脸颊出现苍白病变，与邻近左唇肌肉无力和上唇麻醉有关；左脸颊萎缩的进展导致在 14 岁时诊断为 Parry-Romberg 病。16 岁时的检查显示软组织萎缩伴牙列紊乱，产生向上的咬合斜面。据报道，他 14 岁的表妹右前额出现凹陷，一直延伸到颈部；在接下来的两年里，她的脸变得越来越不对称。16 岁时的检查显示右脸颊皮肤变薄和脂肪变薄，出现“致命一击”畸形。她右边太阳穴的头发很薄，她的上颌骨和下颌骨右侧发育不全，导致咬合不正，咬合面倾斜。两名患者都患有偏头痛，并且都患有嗜酸性粒细胞增多症。表妹抗核因子阳性。

卡雷诺等人（2007）报道了一名 HFA 患者，他在 3 岁时出现复发性、难治性全身性癫痫发作。到 5 岁时，她出现进行性右侧偏瘫、认知能力下降和左脸萎缩。脑 MRI 显示左半球明显进行性萎缩。11 岁时，她接受了功能性半球切除术。神经病理学研究显示广泛的神经元丢失、星形胶质细胞增生和中度淋巴细胞炎症。第二名无关的 18 岁患者出现线性硬皮病，涉及右侧额顶区和左侧肌张力障碍。脑 MRI 显示右半球萎缩。23 岁时出现左肢阵挛性局部癫痫发作。癫痫发作是进行性的，他最终接受了功能性半球切除术。有局灶性脑坏死和小胶质结节的活动性炎症。血清研究显示没有自身抗体和传染性病原体。卡雷诺等人（2007）指出，这 2 名患者的临床特征类似于拉斯穆森脑炎，并提出了免疫学病因。然而，Echenne 和 Sebire（2007）指出，没有确凿的证据支持 Parry-Romberg 综合征的免疫学基础，并告诫不要在此类患者中使用免疫抑制治疗。