血管瘤-血小板减少综合征

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。

Propp 和 Scharfman（1966）报道了一名患有血小板减少症的男婴，并伴有右臂和腋窝的大血管瘤。该患者血小板计数低，血小板存活时间显着缩短，并且缺乏血小板凝集素或补体固定抗体。放射性铬酸盐标记的血小板研究表明在血管瘤、肝脏和脾脏中存在隔离。观察到网状红细胞增多症和头盔细胞的组合，可能表明相关的微血管病性溶血性贫血。血管瘤最终通过放射治疗消退。

大卫等人（1983）报道了 2 名无关的婴儿，分别患有血小板减少症和颈部和左膝血管瘤，他们都接受了皮质类固醇治疗，但没有明显改善。膝关节血管瘤最终表现出缓慢的自发消退，但颈部血管瘤需要放疗。

拉森等人（1987）报告了他们 15 年治疗 6 名患有与消耗性凝血病相关的毛细血管瘤儿童的经验。在他们的 3 名患者中，血管瘤在数月内一直很小，然后突然扩大，同时出现出血素质。血小板减少症的持续时间为 5 至 20 个月；使用了多种疗法。所有患者最终都经历了他们的病变的消退和伴随的凝血障碍的逆转。

Sencer等人（1987）报道了一例患有脾脏血管内皮瘤的新生儿，伴有血小板减少、贫血和弥散性血管内凝血，脾切除术成功治疗。

Vellodi 和 Bini（1988）描述了导致“恶性室性心律失常”的严重高钾血症。他们将高钾血症归因于红细胞的分解。血小板的分解是另一个可能的来源。

安灼拉等人（1997 年）检查了 15 名 KMS 患者的活检标本，并得出结论认为，KMS 背后的血管病变不是一种“真实的”、经典的、消退型的婴儿血管瘤。它是一种不同的血管肿瘤，在病理学上类似于与淋巴样血管相关的簇状血管瘤或卡波西样血管内皮瘤。安灼拉等人（1997）指出，在 KMS 中，当血小板消耗停止时，肿瘤块迅速消退，患者进入生物学和临床缓解期。因此，在 KMS 中，血管异常似乎不仅触发了血小板捕获和消耗，而且这些病变内的血小板活化维持了细胞肿瘤成分的生长。

Szlachetka（1998）回顾了大约 205 例报告的 KMS 病例，并讨论了该疾病的病理生理学、临床表现、鉴别诊断和治疗方式。

▼ 动物模型

在 Kasabach-Merritt 综合征的小鼠模型中，Verheul 等人（1999）使用 Peg-rHuMGDF 刺激血小板生成，观察到血小板计数增加 7 到 8 倍，存活率显着增加，50% 的治疗动物在 1 个月时存活，而未治疗的对照组则没有。肿瘤生长也有 75% 的抑制作用；组织学检查显示治疗的肿瘤中有新鲜的纤维蛋白凝块，这表明较高的血小板计数会导致肿瘤血管的血管内血栓形成。Verheul 等人（1999）得出结论，在这种 KMS 模型中增加的血小板产生通过血小板捕获导致抗血管肿瘤作用。