海因茨体贫血

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫血。

▼ 说明

这是 Dacie I 型非球形溶血性贫血的一种形式（体外自溶不能通过添加葡萄糖来纠正）。在几乎没有益处的脾切除术后，红细胞中可发现称为亨氏小体的嗜碱性包涵体。在脾切除术之前，可能会出现明显的弥漫性或点状嗜碱性粒细胞增多症。这些病例中的大多数可能是血红蛋白病的实例。血红蛋白表现出热不稳定性。

艾维马克综合征（无脾伴心血管异常；208530）也观察到亨氏体。

▼ 临床特征

里斯等人（1996）重新调查了首次描述特发性 Heinz 体性贫血（ Cathie, 1952 ） 并且随后被证明患有血红蛋白 Bristol（ 141900.0030 ） 的患者。患者是一名 5 岁男孩，出生时患有贫血，没有明显的促发性毒物。孩子在 16 个月大时首次出现黄疸，血红蛋白为 7 g/dl，点状嗜碱性粒细胞增多，37% 的网织红细胞。诊断为先天性无尿性黄疸，切除脾脏。他定期接受输血，直到他 15 岁时才停止输血，没有任何副作用。在Rees 等人的报告时（1996），患者47，身体健康。他的稳态血红蛋白为 7.5 g/dl。他在 1991 年食物中毒后遭受了一次溶血危机，但不需要输血。他在 20 多岁时有 2 次蛛网膜下腔出血，没有残余缺损。他在 16 岁时因风湿热而患上心脏瓣膜病。他的亲属，包括父母和 5 个同胞，都没有溶血或贫血。Rees 等人研究的 2 名无关患者（1996）是Ohba 等人的日本患者（1985 年）。

▼ 分子遗传学

β-珠蛋白基因的特定缺陷已被证明是与 Hb Bruxelles（ 141900.0033 ）、Hb Hammersmith（ 141900.0100 ）、Hb Indianapolis（ 141900.0117 ） 和 Hb Tacoma（ 141900.0278 ） 相关的 Heinz 体贫血的基础。除了严重的 Heinz 体性贫血外，Hb St. Louis（ 141900.0268 ） 也会引起高铁血红蛋白血症。

Hb Toyama（ 141800.0152 ） 是 HBA1 基因突变引起的亨氏体贫血的一个例子。

Hb Bibba（ 141850.0030 ） 是 HBA2 基因突变引起的亨氏体贫血的一个例子。