肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病（MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位，特别是肌肉和神经系统，发病时间早，一般是童年或青春期。每个人的症状不尽相同，主要症状包括肌阵挛，抽搐，小脑性共济失调，肌病和破烂REF纤维（RRF）在肌肉活检上，导致疾病名称。次要特征包括痴呆，视神经萎缩，双侧耳聋，周围神经病变，痉挛状态或多种脂肪瘤。

MERRF紊乱的原因是由于线粒体基因组的突变。这意味着它是一个mtDNA的致病变种，并通过母系遗传来遗传。可以鉴定与MERRF：A8344G，T8356C，G8361A和G8363A相关的基因组中的四个点突变。巴拿马大学神经学系PaulJoseLorenzoni发表的一项研究指出，点突变A8344G主要与MERRF相关，有80％的MERRF病患者表现出这种点突变。这一点突变破坏了tRNA的线粒体基因-赖等破坏蛋白质的必不可少的合成氧化磷酸化，其余突变只占所有病例的10％，而他的患者MERRF其余10％没有在一个可识别的突变线粒体DNA。