进行性家族性心脏传导阻滞，II 型

进行性家族性心脏传导阻滞 II 型（PFHB2） 是一种常染色体显性遗传疾病，类似于 I 型进行性家族性心脏传导阻滞（PFHB1；参见113900 ）。然而，PFHB2 的模式倾向于沿着伴有左后半传导阻滞的窦性心动过缓发展，临床表现为晕厥发作、Stokes-Adams 癫痫发作或在发生完全性心脏传导阻滞时猝死（Brink 和 Torrington，1977 年）。

▼ 临床特征

Brink 和 Torrington（1977）描述了一个拥有荷兰血统的 4 代南非大家庭，具有强烈的猝死史。24名家属接受心电图检查，10名出现传导异常，其中窦性心动过缓3名，单纯性左后部传导阻滞3名，房颤伴心室反应迟缓1名，完全性心脏传导阻滞2名（后2名植入了起搏器） . 尽管植入了心脏起搏器，其他三名家庭成员分别在 41 岁、39 岁和 16 岁时去世。最近几代受影响的家庭成员的平均年龄逐渐降低，并且存在常染色体显性遗传模式。

布林克等人（1995）描述了区分 PFHB1 和 PFHB2 的心电图特征。PFHB1 的心电图特征是有束支病变，即右束支传导阻滞、左前或后半传导阻滞或完全性心脏传导阻滞，伴有宽 QRS 波群。已显示从正常心电图进展到右束支传导阻滞和从后者到完全性心脏传导阻滞。这些心电图特征将 PFHB1 与 PFHB2 区分开来，其中完全性心脏传导阻滞的发作与窄 QRS 波群相关。

Sarachek 和 Leonard（1972）回顾了 19 篇关于家族性心动过缓的报告。10个家庭有单纯的房室传导阻滞，6个有房室传导阻滞或窦性心动过缓，3个有单纯窦性心动过缓。8 个家庭有先天性心脏传导阻滞，8 个在成年后发病。

▼ 测绘

费尔南德斯等人（2005）对来自南非荷兰血统家族的 26 名个体进行了连锁分析，PFHB2 最初由Brink 和 Torrington（1977）报道，并在染色体 1q32 上获得了 3.7 的最大多点 lod 得分。精细定位和单倍型分析将疾病区域缩小到 3.9-cM（2.85-Mb） 区间，两侧为 D1S70 和 D1S505。在该区域的似是而非的候选基因 KCNH1（ 603305 ）、KIAA0205、LAMB3（ 150310 ）和 PPP2R5A（ 601643 ） 中未发现突变。