多毛肘部

多毛肘部是一种罕见的局部多毛症。胎毛型的头发通常出现在婴儿期,在儿童早期变得更粗糙,并在青春期退化(Visser 等人的总结,2002 年)。

▼ 临床特征

Beighton(1970)首次报道的 2 个阿米什同胞被认为是 Weill-Marchesani 综合征的杂合子。两人身材矮小,双侧上臂下三分之一和前臂上三分之一都有长而粗的头发。

麦克德莫特等人(1989)描述了一名 12.5 岁男孩,他的肘部多毛,身材矮小,骨骼检查正常,没有多毛症家族史。

Rudolph(1985)、Andreev and Stransky(1979)和Warner(1980)报告了散发病例。

在文献综述中,Visser 等人(2002 年)发现自Beighton(1970 年)第一次报告以来 26 例肘部多毛症的报告。在大约四分之三的病例中,肘毛多毛症是孤立的或仅与身材矮小有关,而其余病例涉及身材矮小以及其他特征,如面部畸形、肢体异常和精神运动迟缓或言语延迟(见 Wiedemann-施泰纳综合征,605130)。

▼ 遗传

迪勒尼亚等人(1996)描述了受影响的父亲和儿子,表明常染色体显性遗传。