耳廓多毛症

多毛的耳朵特征包括从耳廓的螺旋中长出的长毛;参见Dronamraju(1964)和Stern 等人(1964 年)。

▼ 临床特征

Stern 和 Tokunaga(1965 年)收集了 261 名年龄在 20 到 91 岁之间、居住在日本或加利福尼亚的日本成年男性的数据。只有一个男人有毛茸茸的耳圈。这种低频与耳道中的高频毛发形成对比。

▼ 种群遗传学

Abbie(1965)在 189 名澳大利亚原住民成年男性中的 37 人中发现了毛羽,总体发病率为 19.6%,但区域差异很大,从 5.3% 到 34.3%。毛羽羽在西部和西南部原住民中比在北部和东北部更常见。

▼ 遗传

关于毛茸茸的耳朵是 Y 连锁(见425500)还是常染色体,或者两者兼而有之(在不同的家族中),争论盛行。

在印度马德拉斯的皮肤科门诊接受筛查的 500 人中,Kamalam 和 Thambiah(1990)发现 83 名成年男性(16.6%) 和 2 名成年女性(0.4%) 有毛耳朵。对 5 名先证者(3 名男性和 2 名女性)的家庭研究表明,该实体具有常染色体显性性别限制遗传。

▼ 历史

在橡树岭国家实验室( Davisson et al., 1990 )的中子辐照实验中,一种可能不相关的“毛耳”(Eh) 突变起源于小鼠。随后与 Eh 和小鼠 15 号染色体上的其他基因座的连锁研究表明,它与抑制重组的染色体重排有关。