鸟苷酸激酶 1

鸟苷酸激酶（ EC 2.7.4.8 ） 催化 GMP 磷酸化为 GDP 或 dGMP 磷酸化为 dGDP，并且是核苷酸代谢途径中的必需酶（Brady 等人，1996 年总结）。

▼ 克隆与表达

布雷迪等人（1996）克隆了 GUK1 的人和小鼠 cDNA。他们报告说，人类基因预测了一种由 197 个氨基酸组成的蛋白质，其分子量为 21.7 kD。他们发现 1-kb GUK1 转录本无处不在。

▼ 基因功能

布雷迪等人（1996）指出，鸟苷酸激酶是癌症化疗的靶点，并被抗肿瘤药物 6-硫鸟嘌呤抑制。他们发表了 GUK1 三级结构的计算机模型，旨在用于开发化疗药物。

▼ 测绘

从细胞杂交研究中，Meera Khan 等人（1974）得出 GUK1 基因可能在 1 号染色体上的结论。Meera Khan（1977）指出 GUK1 和 GUK2（ 139280 ） 的遗传孤立性尚未确定；这可能类似于富马酸水合酶的情况，其中细胞溶质和线粒体形式由相同的基因编码。

达拉皮科拉等人（1980 年）在一名 1q31-q43 重复的患者中发现红细胞 GUK 增加。

通过荧光原位杂交，Fitzgibbon 等人（1996）将 GUK1 基因定位到 1q32-q41。