甲状腺肿、多结节、囊性肾病和数目异常

丹尼曼等人（1985）报告了 3 例，其中 2 例在兄弟姐妹中，儿童患有多结节性甲状腺肿、囊性肾病和指异常（双侧拇指和足前轴多指）（“指趾化”拇指可能是三指状的；见174500.） 在同胞受累的家庭中，母亲、外祖母和 2 位姨妈的拇指指趾化，但没有已知的甲状腺或肾脏异常。在第 3 例病例中，一名 14 岁男孩出现甲状腺肿大，右手出现轴后多指畸形，在 2 个月大时因“单侧多囊肾病”进行了右肾切除术。一名 12 岁的兄弟患有左手轴后多指畸形，一名 19 岁的姐姐患有甲状腺肿。这可能是作为显性遗传的可变表达和不完全外显率的综合征。