GMS综合征

库普奇克等人（ 1990 , 1992 ） 描述了患有性腺发育不全（Rieger 畸形）、智力低下和身材矮小的母女。他们还表现出小耳朵、小头畸形、鼻梁短、鼻梁低和手小。这被认为与 SHORT 综合征（ 269880 ）、Rieger 综合征（ 180500 ）和其他先前描述的疾病不同。眼前房的 Rieger 变化包括虹膜发育不全、显着的 Schwalbe 线和附着于 Schwalbe 线的虹膜粘连。