羟酰基谷胱甘肽水解酶

乙二醛酶 II（ EC 3.1.2.6 ），也称为羟酰基-谷胱甘肽水解酶，将中间底物 S-乳酰基-谷胱甘肽转化为还原型谷胱甘肽和 D-乳酸（由Honey and Shows 总结，1981 年）。

▼ 克隆与表达

Ridderstrom 等人（1996）从人肝中克隆了一个编码乙二醛酶 II 的 cDNA。1,011-bp 序列包含 780 个碱基对的全长编码区，对应于 260 个氨基酸的多肽。蛋白质的计算分子量为 28,861 Da。他们在细菌中表达了该基因，重组酶表现出与天然酶无法区分的动力学行为。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交的研究，Honey 和 Shows（1981）得出结论，乙二醛酶 II 的基因位于 16 号染色体上。Mulley和 Callen（1986）通过人-鼠杂交组的研究证实了 HAGH 与 16 号染色体的关系。他们发现 HAGH 和磷酸乙醇酸磷酸酶（PGP; 172280 ） 仅存在于那些含有 16p13 的细胞系中。

穆利等人（1990）通过对来自小鼠/人类体细胞组的酶进行电泳检测，将 HAGH 基因座分配给 16p13.3，其成员携带具有精确定义断点的人类第 16 号染色体部分。

▼ 分子遗传学

Board（1980）描述了乙二醛酶 II 的罕见多态性，仅在密克罗尼西亚人群中观察到，其中一个新的变异等位基因的频率为 0.016。在杂合子中，电泳图谱为双带，表明乙二醛酶II的结构是单体的。该酶在类人猿灵长类动物中表现出高度的多态性（Board et al., 1981）。

Roychoudhury 和 Nei（1988）将等位基因变异的基因频率数据制成表格。