肌肉磷酸化酶激酶γ-1
磷酸化酶激酶(EC 2.7.1.38)是一种至关重要的糖原分解调节酶。全酶由16种亚基蛋白组成,这些蛋白包含等摩尔比的4种亚基类型,分别为α,β,γ和δ。骨骼肌含有最高量的磷酸化酶激酶酶促活性,尽管在肝,心肌,脑和其他一些组织中也观察到了活性。在心脏和成人骨骼肌酶之间存在动力学差异,并且已知肝脏和骨骼肌酶是单独的同工酶。
细胞遗传学位置:7p11.2
基因座标(GRCh38):7:56,079,926-56,093,449
▼ 克隆和表达
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张伯伦等(1987)分离了小鼠cDNA探针,用于肌肉磷酸化酶激酶的γ亚基。RNA凝胶印迹分析表明,肌肉γ-磷酸化酶激酶探针与骨骼肌,心肌和脑中的mRNA杂交,但未与肝RNA杂交。
Wehner and Kilimann(1995)使用鼠类肌肉磷酸化酶激酶-γcDNA片段筛选人的肌肉cDNA文库,孤立了人的PHKG1 cDNA。387个氨基酸的蛋白质与兔,小鼠和大鼠的Phkg1序列显示93%至94%的同一性。Northern印迹分析揭示了大约3.0kb的转录物。
▼ 测绘
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张伯伦等(1987)证明磷酸化酶激酶的γ亚基对应到人类7号染色体,而一条单条带与11号染色体杂交。
琼斯等(1990)使用兔骨骼肌cDNA作为磷酸化酶激酶的γ亚基,通过分析体细胞杂种和原位杂交将人类基因定位到7p12-q21。他们将数据解释为表明该基因位于7号染色体着丝粒的正上方,在7q21和11p14-p11处有进一步的杂交序列。肝脏γ亚基是独特的,其mRNA未与骨骼肌γ亚基cDNA交叉杂交。结果表明,肝脏和肌肉的常染色体人类磷酸化酶激酶缺乏症(261750)是由常染色体确定的β亚基(172490)而非γ亚基的缺陷引起的。
Burwinkel等(2003年)在染色体7q11.1上鉴定了2个PHKG1假基因序列,在染色体11p11.1-q11上鉴定了1个,分别将其命名为PHKG1P1-3。
Maichele和Chamberlain(1994)将小鼠Phkg1基因定位到β-葡萄糖醛酸苷酶(611499)基因座附近的5号染色体。