糖质素 E

糖蛋白 A（GPA; 617922 ） 和糖蛋白 B（GPB; 617923 ） 是人红细胞膜的主要唾液酸糖蛋白，分别携带血型 MN（ 111300 ） 和 Ss（ 111740 ） 抗原；它们也是病毒、细菌和寄生虫的配体。Glycophorin C（GPC; 110750 ） 也已被鉴定。在正常人类基因组中，以及在已知 GPA（也称为 GYPA）和/或 GPB（也称为 GYPB）表达改变的人的基因组中，Vignal等人（1990）发现了一个与GYPA和GYPB密切相关的新基因。该基因称为血型糖蛋白 E（GPE，或 GYPE），被转录成一个 0.6-kb 的信息，该信息编码一个 78 个氨基酸的蛋白质，其推定的前导肽具有 19 个残基。成熟蛋白的前 26 个氨基酸与 M 型血型糖蛋白 A 的相同，但 C 端结构域，即残基 27-59，与 GYPA 和 GYPB 显着不同。

GYPE 基因及其转录本由Kudo 和 Fukuda（1990）孤立鉴定。昂达等人（1993）确定了一个假定的前体基因组片段，该片段有助于复制 GPA 基因的 3 素末端，GPB 和 GPE 基因从该基因通过进一步的复制和分歧进化而来。

▼ 基因结构

维尼亚尔等人（1990）确定 GYPE 基因由 4 个外显子组成，分布在 30 kb 的 DNA 上。它的核苷酸序列与 GYPA 和 GYPB 的 5 素数区域的核苷酸序列同源，直至外显子 3。

Onda 和 Fukuda（1995）分离了几个 P1 质粒克隆，他们用这些克隆表征了跨越约 330 kb 染色体 4q31 的血型糖蛋白 A、B 和 E 基因簇的组织。对于每个基因，第一个内含子的大小从 25 到 29 kb 不等，而基因间间隔约为 80 kb。作者提出 GPA-GPB-GPE 簇由 2 次连续重复和许多后续事件产生，包括 GPA 的外显子 2 区域和 GPE 之间的基因转换。

▼ 测绘

通过分析血型糖蛋白变体 En（a-）、SsU- 和 Mk 中的 GYPA、GYPB 和 GYPE 基因，Vignal等人（1990）得出结论，这 3 个基因在 4 号染色体上串联排列。该区域内的缺失事件可能会去除 1 或 2 个结构基因并产生新的杂合结构，其中 1 个基因的启动子区域位于另一个基因体的上游属于同一个家庭。

工藤等人（1990）通过原位杂交将 GPE 基因定位到 4q31.1。