糖原磷酸化酶，脑型

纽加德等人（1988）从人脑星形细胞瘤细胞系制备的 cDNA 文库中克隆了编码新的糖原磷酸化酶同工酶（1,4-D-葡聚糖：正磷酸 D-葡糖基转移酶；EC 2.4.1.1 ）的 cDNA。印迹杂交分析表明，该信息优先在人脑中表达，但在人胎儿肝脏和成人肝脏和肌肉组织中也有低水平表达。从核苷酸序列推导出的蛋白质序列为 862 个氨基酸长，而肝脏（PYGL; 613741 ） 和肌肉（PYGM; 608455 ） 的长度为 846 和 841 个氨基酸） 同工酶。发现脑磷酸化酶的更长长度完全是由于蛋白质c-末端部分的延伸。与肝脏序列相比，肌肉和大脑同工酶之间的相似性更大。

▼ 测绘

纽加德等人（1988 年）通过脑磷酸化酶 cDNA 与激光分选的人类染色体片段的斑点印迹杂交和仓鼠/人类杂交细胞系 DNA 的 Southern 印迹分析发现，克隆的糖原磷酸化酶的确切同源物对应到 20 号染色体，但是稍微在 10 号染色体上也发现了较少的同源基因。肝脏和肌肉基因以前分别定位于 14 号和 11 号染色体。研究结果向Newgard 等人提出了建议（1988）磷酸化酶基因通过一个共同祖先基因的复制和易位进化，导致控制基因表达的元件和赋予组织特异性功能特性的磷酸化酶蛋白的结构特征的分歧。

通过荧光原位杂交，Yasuda 等人（1993）将 PYGB 基因对应到 20p11，靠近位于 20p11.2的 SSTR4（ 182454 ）。小鼠中的基因对应到 2 号染色体（Glaser 等人，1989 年）。