谷胱甘肽 S-转移酶,MU-3
谷胱甘肽 S-转移酶(GST; EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢。GST 形成一个超家族,其二聚蛋白由几个多基因家族编码。有关其他背景信息,请参阅 GSTM1( 138350 )。
▼ 克隆与表达
在脑提取物中,Van Cong 等人(1984)观察到一个新的 GST 带(GST5 或 GSTM3),它可能由一个孤立的基因控制。通过免疫印迹,坎贝尔等人(1990)确定了 GSTM3,这是一种等电点为 5.2 的 mu 级 GST。GSTM1 在睾丸中普遍存在,在大脑皮层中发现,但在肝脏中不存在。坎贝尔等人(1990)在所有 13 个睾丸和 28 个大脑样本中检测到 GSTM3,包括那些由于 GSTM1 基因缺失而缺乏 GSTM1 的个体。这些作者从人脑和睾丸 cDNA 文库中克隆了 GSTM3 cDNA。预测的 225 个氨基酸的蛋白质与 GSTM1 具有 72% 的序列相似性。
▼ 测绘
高夫等人(1994)使用对外显子 4 和 5 序列特异的寡核苷酸引物来扩增人类 GSTM3 基因中独特的 199-bp 片段。使用该片段分析来自一组体细胞杂交体的 DNA,他们将 GSTM3 基因座分配给染色体 1p。皮尔逊等人(1993)分离出一个包含所有 5 个 GSTM 基因的 YAC 克隆,GSTM1-5;使用这个克隆,他们通过荧光原位杂交将所有这些基因对应到 1p13.3。
▼ 分子遗传学
Inskip 等人(1995)使用针对外显子 6 和外显子 7 的特异性引物的 PCR 证明了 GSTM3 基因的等位性。测序显示突变的 GSTM3B 等位基因在内含子 6 中具有 3-bp 的缺失,频率为 0.158。GSTM3B 在紧密连锁的 GSTM1 基因座( 138350 ) 处与 GSTM1*A 等位基因显着相关。