妊娠特异性β-1糖蛋白1
人胎盘是multihormonal内分泌器官产生激素，酶，以及支持胎儿存活和发育的其他分子。妊娠特异性β-1糖蛋白（PSBG，PSG）是合体的主要产物，孕妇血清中达到100至290毫克/升的浓度在术语（霍恩等人，1976年）。PSG是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员（渡边和周，1988 ; Streydio等人，1988。 ）。
细胞遗传学的位置：19q13.2
基因组坐标（GRCh38）：19：42,866,463-42,879,712
▼ 克隆和表达
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Watanabe和Chou（1988）和Streydio等（1988）孤立地报道了编码PSBG家族不同成员的cDNA序列的分离。两项报告均指出与癌胚抗原（CEA; 114890）相关的蛋白具有惊人的相似性，涉及信号肽，N末端结构域和Ig样结构域的串联排列的双峰的存在。
Niemann等（1989）从人胎盘cDNA文库分离出PSBG cDNA，其与渡边和周（1988）描述的克隆之一（PSG93）相似。
▼ 基因家族
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正如指出的Teglund等（1994年），在CEA / PSG家族的所有已知成员具有相似的基因结构。第一外显子，表示为L.，信号肽的5'UTR和部分（21个氨基酸）编码。外显子2，表示为L / N，信号肽（13个氨基酸）和成熟蛋白的第一结构域的其余部分的代码，称作N结构域（107-110个氨基酸），这是同源的免疫球蛋白可变结构域（ IgV）。根据不同的基因，该结构域后是0至6 IgC-样结构域（C2型）表示为A（92个氨基酸）和B（86个氨基酸），每个由单一的外显子编码。前列腺分泌颗粒具有短和相对亲水的C-末端细胞外指示分泌。另一方面，CEA亚组分子锚定在细胞膜上。
Khan等（1992）通过鉴定来自分离的基因组克隆的N域外显子以及通过PCR扩增和DNA序列测定从总基因组DNA中鉴定出N域外显子，估计了PSG亚家族的大小。他们发现PSG家族包含至少11个不同的基因。有关这些7中，检测2个1至4个核苷酸彼此不同的DNA序列。最有可能的，他们代表着不同的等位基因。除PSG1，PSG4（176393）和PSG8（176397）以外的所有PSG）在对应于免疫球蛋白的互补决定区3的位置93-95处含有精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸序列。使用免疫球蛋白基因超家族的12个成员作为根系来对24条CEA和PSG序列进行简约分析，以建立家族树根表明，CEA组基因的N结构域在一个主要分支中进化而PSG组基因在另一个主要分支中进化。
▼ 测绘
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通过对体细胞杂种细胞DNA的Southern分析，Barnett等人（1989，1989）分配一个PSBG轨迹到19号染色体，他们指出，由于PSBG的亲缘关系到癌胚抗原（CEA;的114890），它位于19号染色体上，他们的发现可能并不意外。
通过人/啮齿动物体细胞杂种的Southern印迹杂交，包括一些与19Q，的subchromosomal段尼曼等（1989年）将该基因分配给19q13.1的远端。PSBG1到基因CEA和正常的交叉反应抗原（接近染色体位置163980）是所关心的光这些蛋白质的密切同源性（尼曼等人，1989）。
Streydio等（1990）同样地由人类啮齿动物体细胞杂种的Southern分析分配PSBG1基因到染色体19。他们根据基因结构推断了基因家族的进化。
汤普森等（1990）提供了证据，编码怀孕特定的糖蛋白的多个基因聚集在19q上。这些基因中至少1个的差异剪接进一步增加了不同蛋白质的数量。通过原位杂交，他们得出结论，PSG基因位于19q13.2-q13.3。5种PSG基因以组织特异性方式的协同表达表明，常见的调控元件可能会控制其转录活性。通过荧光原位杂交到中期染色体，Brandriff等（1992）将癌胚抗原基因的PSG亚组定位于CEA亚组的端粒区域。Brandriff等（1992）估计CEA-PSG基因家族区域跨越1.1到1.2 Mb。
使用高分辨率限制性片段指纹技术，Olsen等（1994年）将跨越19q13.2的PSG区域的256个粘粒组装成单个700 kb重叠群。对精子前核和粘粒行走实验的FISH表明，该PSG重叠群在CEA亚群基因簇的端粒末端是CGM8的端粒。详细的限制性酶切作图和与基因特异性探针的杂交表明，重叠群中11个PSG基因的顺序为cen-PSG3（176392）-PSG8-PSG12（PSG10; 176399）-PSG1-PSG6（176395） --PSG7（176396）-PSG13（PSG11; 176401）-PSG2（176391）-PSG5（176394）-PSG4--PSG11（PSG9;176398）-电话。PSG基因在从端粒到着丝粒的5个prime到3个prime方向上串联排列。CEA亚基基因CGM11位于PSG基因簇的端粒末端，并且属于第三CEA家族亚基的6个基因，即CGM13至CGM18（后来发现是假基因；参见109770），散布在PSG基因之间。
▼ 基因结构
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Teglund等（1994）确定PSG1基因包含6个外显子。
▼ 基因功能
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已经发现PSBG水平与胎盘功能和胎儿健康良好相关（Gordon等，1977；Bartels和Lindemann，1988）。
PSG水平低与妊娠结果差有关（Wurz等，1981）。
Bartels和Lindemann（1988）发现，在胎儿妊娠21三体时，孕妇血液中的PSBG升高。
在绒毛膜癌和葡萄胎患者的血清中发现PSGs水平升高（231090）（Tatarinov等，1976；Leslie等，1990），表明它们潜在地用作肿瘤标志物。
▼ 命名法
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Beauchemin等（1999）提供了CEA基因家族的修订命名法。基于此命名法，CEA家族由PSG子家族，CEACAM子家族（请参见109770）和CEACAM假基因（CEACAMP）子家族（请参见109770）组成。PSG11，PSG12和PSG13分别重命名为PSG9，PSG10和PSG11。
▼ 历史
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Chan和邱（1988）报告的多个基因由SP1 cDNA探针杂交编码SP1到多个频带上的人基因组DNA的Southern印迹。通过染色体DNA斑点印迹分析，他们证明在X染色体上，并在第6号染色体序列的存在Barnett等（1989）和尼曼等（1989）不能支持Chan和Qiu（1988）的结论。在具有多个X染色体的淋巴母细胞细胞系中未观察到剂量效应，而在保留了人类19号染色体的所有细胞杂交物中均观察到阳性杂交信号。
