肌肉萎缩症

肌营养不良蛋白（300377）相关蛋白A1是磷酸化蛋白的异质性组，由不同的酸性和碱性成分组成，分别称为α-A1和β-A1。从兔肌肉纯化的A1复合物的部分肽序列中，Ahn等（1994）设计的寡核苷酸探针，用于分离A1的1种人同工型的cDNA。发现该cDNA编码一种基本的A1亚型，该亚型与之前在鱼雷和小鼠中所描述的突触核蛋白不同，并在具有至少5种不同mRNA种类的许多组织中表达。人cDNA序列与GenBank表达序列标签（EST）数据库的比较确定了与人骨骼肌EST25263相关的序列，该序列被认为是小鼠syntrophin-2的人同源物（参见600027）。

细胞遗传学位置：8q24.12
基因座标（GRCh38）：8：120,535,755-120,812,045

▼ 测绘
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通过研究一组啮齿动物/人类体细胞杂种，然后进行荧光原位杂交，Ahn等人（1994）将A1B基因定位于8q23-q24。

▼ 基因功能
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杨等（1994）回顾了59kD DAP的异质性，它是肌肉的肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物的细胞内蛋白三联体成分。