卵巢早衰 17

卵巢早衰 17（POF17） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（600375） 中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。已报告一名此类患者。

XRCC2 中的纯合突变也被报道在生精失败中（参见 SPGF50, 619145）。

▼ 说明

卵巢早衰-17（POF17）的特点是初潮后月经提前停止，卵巢和子宫较小（Zhang et al., 2019）。

有关卵巢早衰的遗传异质性的讨论，请参见 POF1（ 311360 ）。

▼ 临床特征

张等人（2019）报道了一个近亲中国家庭，其中一名 29 岁女性患有卵巢早衰（POF），而她 31 岁的兄弟不育（见 SPGF50, 619145）。该妇女在 16 岁时被诊断出患有 POF，在 15 岁时经历了月经初潮并在次年出现了月经不足。经阴道超声检查显示子宫相对较小，卵巢较小。她的雌二醇水平低，促卵泡激素（FSH；见136530）和促黄体激素（LH；见152780）水平升高。无法检测到抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 和抑制素 B（参见147290 ） 水平。

▼ 遗传

张等人研究的家族中 POF17 的遗传模式（2019）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

通过对一名患有 POF 的 29 岁中国女性及其 31 岁因无精子症导致不育的兄弟进行全外显子组测序，Zhang 等人（2019）确定了 XRCC2 基因（L14P; 600375.0002 ） 错义突变的纯合性，其未受影响的表亲父母是杂合子。