染色体 13q33-q34 缺失综合征

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，2019 年）。

▼ 临床特征

基尔霍夫等人（2009）报道了 5 名不相关的个​​体，年龄在 2 至 18 岁之间，染色体 13q33-q34 上存在间质缺失。所有 5 人都有肌张力减退、小头畸形、三角头畸形、中度至重度智力发育障碍和畸形，包括高额头、突出的中脊、深陷的眼睛、眼距过远、内眦赘皮、斜视、发育不良的耳朵、宽鼻梁和突出和拱起的上唇。肢体发现包括鱼际发育不全（5 名患者）、手指变细（5 名患者）、拇指发育不全或发育不全（2 名患者）和单一手掌折痕（2 名患者）。其他特征包括癫痫发作（2 名患者）、肺动脉瓣狭窄（1 名患者）和身材矮小（2 名患者）。

赖因斯坦等人（2016）报道了 5 名成年患者在染色体 13q34 上存在末端微缺失。患者包括一位 57 岁的母亲，她的微缺失嵌合率为 80%，她的 3 个受影响的孩子分别为 24、28 和 32 ，以及一位来自无关家庭的 35 岁患者。所有 5 名患者都有生长发育迟缓、轻度畸形、智力障碍和肥胖。3 名患者出现小头畸形，1 名患者出现房间隔缺损。

奥尔西尼等人（2018）报告了一位母亲和她的 2 个儿子，年龄分别为 7 岁零 18 个月，染色体 13q34 上存在 1.3-Mb 缺失。母亲的智商处于临界点，身材矮小。年长的同胞有尿道下裂、发育里程碑延迟、智力发育轻度受损和癫痫发作。年轻的同胞注意力不集中，交流发展迟缓，癫痫发作。两个同胞都有畸形，包括突出的鼻子、长鼻梁、宽而矩形的前额、小下巴、下斜的睑裂和上睑下垂。两人都有身材矮小和小头畸形。

Sagi-Dain 等人（2019）报道了从以色列当地染色体微阵列数据库中鉴定出的 5 例染色体 13q33-q34 上孤立的部分缺失的无关患者。患者 1 是一名 17 岁男孩，患有发育迟缓、小头畸形、言语失用、青春期延迟、男性乳房发育和向心性肥胖。患者 2 是一名 5 岁女孩，患有发育迟缓、小头畸形、远视和斜视。患者 3 产前发现羊水过少和宫内发育迟缓。在 1 个月大时，他出现发育迟缓、小头畸形、严重发育迟缓、反流引起的反复尿路感染、胸腰椎侧凸和肌张力减退。患者 4 是一名 7 岁男孩，智力发育受损、小头畸形、面部畸形、耳朵突出、斜颈、漏斗胸和卵圆孔未闭。患者 5 是一名 10 岁男孩，患有发育迟缓、智力发育受损、共济失调、构音障碍、生殖器模糊、尿道下裂和颅缝早闭。他的脑部 MRI 显示萎缩伴髓鞘形成延迟和胼胝体变薄。