眼前节发育不全 4

前段发育不全 4（ASGD4） 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因（ 601542 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

眼前节发育异常（ASGD 或 ASMD）是一组异质性发育障碍，影响眼前节，包括角膜、虹膜、晶状体、小梁网和施累姆管。ASGD 的临床特征包括虹膜发育不全、角膜直径增大或缩小、角膜血管化和混浊、后胚胎毒素、角膜异位、多眼、虹膜角膜角异常、晶状体异位以及虹膜和角膜后表面之间的前粘连（Cheong总结等人，2016 年）。

眼前节发育不全有时分为亚型，包括无虹膜（见106210）、Axenfeld 和 Rieger 异常、虹膜肾发育不全、Peters 异常和后胚胎毒素（Gould 和 John，2002）。

据报道，患有 ASGD4 的患者患有虹膜肾发育不全或 Peters 异常亚型。

Iridogoniodysgenesis，其特征是虹膜发育不全、goniodysgenesis 和青少年青光眼，是参与眼睛前段形成的神经嵴细胞异常迁移或终末诱导的结果（Mears 等人总结，1996 年） .

Peters 异常包括中央角膜白血病、后角膜基质和后弹力膜缺失，以及不同程度的虹膜和晶状体附着在后角膜中央方面（ Peters, 1906 ）。

▼ 临床特征

Berg（1932）在 6 代中描述了 22 名受影响的个体。McCulloch（1950）描述了 5 代中的 18 个受累者。Weatherill 和 Hart（1969）在 5 代的许多成员中观察到青光眼。不仅虹膜基质发育不全，而且虹膜颜色也很浅，这一特征早于青光眼的发展，并允许在出生时识别受影响的人。Jerndal（ 1970 , 1972 ） 更新了Berg（1932）谱系。詹达尔（1983）提出了 3 个谱系，其中常染色体显性遗传青光眼被证明是性角发育不全的结果。作者建议根据发病年龄对青光眼进行分类是不恰当的，因为发病年龄可能高度可变。在所有 3 个谱系中，青光眼在一些是先天性的，而在另一些则迟到 34、46 和 68 岁。

Weatherill 和 Hart（1969）、Jerndal（1970）和Pearce 等人报告的疾病（1983）可能被称为与早发性青光眼相关的常染色体显性虹膜发育不全。iridogoniodysgenesis 一词具有正确强调小梁网和虹膜发育不良的优点。该病症的发病机制被认为涉及神经嵴细胞的异常分化。

Heon 等人（1995）描述了一个受广泛影响的斯堪的纳维亚血统家庭，其中 15 名成员发现虹膜发育不全，其中 9 名患有青光眼。几乎所有受影响的个体都有一种奇特的眼睛颜色（石板灰色或巧克力棕色），这是由于有色素的虹膜上皮通过明显发育不全的前虹膜基质显示出来的。正常的瞳孔括约肌在相当平淡的背景下突出为一个凸起的棕褐色环。青光眼通常在生命的第二个十年被发现，但可能在任何年龄开始；当它确实发展时，它往往对药物治疗产生抗药性，如果不治疗，可能会导致完全失明。

▼ 测绘

在一个分离虹膜发育不全的斯堪的纳维亚家庭中，Heon 等人（1995）发现该疾病与染色体 4q25 有关联。

▼ 分子遗传学

在Heon 等人 报道的患有早发性青光眼的常染色体显性虹膜发育不全家族中（1995），阿尔沃德等人（1998）确定了 PITX2 基因突变的杂合性（ 601542.0007 ）。

库拉克等人（1998 年）证明了 PITX2 基因在一个患有虹膜异位症的家族中发生突变（601542.0008）。

在一个患有彼得斯异常的孩子中，Doward 等人（1999）鉴定了 PITX2 基因中的杂合剪接位点突变（ 601542.0009 ）。