溶质载体家族 20（磷酸盐转运体），成员 1

逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4（ 186940 ）、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血病病毒的 GLVR1（见182090）。这 3 种蛋白质在 DNA 或蛋白质水平上彼此没有同源性。GLVR1 是一种钠依赖性磷酸同向转运体（Kaelbling 等人总结，1991）。

▼ 克隆与表达

奥哈拉等人（1990）将人类 DNA 转染到小鼠细胞中，并分析了对 GALV 感染具有敏感性的转录本。他们克隆了一个 cDNA，该 cDNA 预测了一个包含多个跨膜结构域的 679 个氨基酸的整合膜蛋白。

通过在健康的 6 周妊娠人类胚胎中进行免疫组织化学，Rieke 等人（2020）在作为膀胱前体的泌尿生殖窦以及脊髓、背根神经节、周围神经干、后肢、后肠、迁移的神经嵴细胞、脐带、沃顿果冻、中肠中检测到 SLC20A1和脐动脉。此外，在妊娠 10 周的后肾肾中免疫检测到 SLC20A1，在近端小管和集合管中具有明显的信号。

▼ 基因结构

帕尔默等人（1999）表明 GLVR1 基因由 11 个外显子组成，跨越大约 18 kb 的基因组 DNA。外显子 1 是非编码的。

Palmer 等人在瞬时转染的软骨细胞和成骨细胞中使用荧光素酶报告基因检测（2001）确定 SLC20A1 的启动子（他们称为 PIT1）的活性需要一个 TATA 样序列和一个 SP1（ 189906 ） 位点。他们发现这个 SP1 站点可以绑定 SP1 和 SP3（ 601804 ）。尽管人和小鼠启动子之间的序列是保守的，但小鼠 Pit1 的启动子依赖于几个顺式作用元件的组合。

▼ 测绘

通过原位杂交和体细胞杂交分析，Kaelbling 等人（1991）将 GLVR1 基因对应到 2q11-q14。Glvr1 在小鼠中被定位到与人类 2 号染色体连锁保守区域的 2 号染色体上。这条小鼠染色体携带 Rec2，它可能是 M813 的受体，M813 是一种源自野生亚洲小鼠的逆转录病毒。这些发现提出了 Rec2 和 Glvr1 在结构上相关的有趣可能性。

▼ 基因功能

通过在爪蟾卵母细胞和哺乳动物细胞中的表达，Kavanaugh 等人（1994）确定 GLVR1 是一种钠依赖性磷酸盐转运体。电压钳分析表明净阳离子流入，表明磷酸盐与过量的钠离子一起转移。

▼ 分子遗传学

有关 SLC20A1 基因变异与泄殖腔外翻之间可能关联的讨论，请参见 OEIS 复合体（ 258040 ）。

有关 SLC20A1 基因变异与膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 之间可能关联的讨论，请参见600057。

▼ 动物模型

里克等人（2020）使用吗啉代寡核苷酸敲除斑马鱼直系同源物 slc20a1a 并观察到肾囊肿和泄殖腔畸形。此外，morphant 表现出功能失调的排尿和后肠开口缺陷，类似于人类泄殖腔外翻中看到的肛门闭锁（参见分子遗传学）。