GENU VALGUM，ST 海伦娜家族

贝顿等人（1986）描述了一个家庭的 3 代成员患有严重的“膝关节”和肘部​​和腕部不同程度的较小错位。该疾病被认为是相应骨髁发育不全以及随后进行性退行性骨关节病的结果。三代和 5 个兄弟姐妹受到男性对男性遗传的影响。这家人住在大西洋中部的圣赫勒拿岛（Shine，1970 年）。参见273050以了解可能的常染色体隐性遗传疾病，膝外翻为显着特征。

Ghorbani 和 Carapetian（1994 年）描述了伊朗西北部的一个伊朗库尔德家庭，其中 5 名已过青春期的兄弟出现严重的膝外翻，第六名兄弟在 12 岁时出现初始症状。由于父亲没有受到影响，并且 2 个受影响的儿子是第一次结婚而其他人是第二次结婚，Ghorbani 和 Carapetian（1994）认为这种疾病代表了一种新的常染色体显性突变，表现为父亲的性腺嵌合体。五个女儿未受影响，但只有 1 个青春期后的儿子，表明男性有限的表达。