基因软骨瘤病

勒梅勒等人（1991）描述了来自同一家族的 4 名具有软骨瘤病特征性定位的患者：锁骨、肱骨上端和股骨下端（因此，'geno-' 表示膝关节）。患者是一位母亲和她的女儿以及2个儿子。病情呈良性病程，与后软骨瘤病（ 156250）、全身性软骨瘤病（166000）和脊椎软骨发育不良（ 607944 ）明显不同。

临床变异性

Kozlowski 和 Jarrett（1992）描述了一个与Le Merrer 等人描述的具有相似但独特发现的家族（1991 年）。他们报告了一种常染色体显性遗传疾病，对称性软骨瘤位于所有管状长骨的干骺端，但不涉及锁骨。桡骨和尺骨形态异常，有髋内翻。椎体呈方形。Kozlowski 和 Jarrett（1992）将影响患者的疾病命名为遗传软骨瘤病 II，以将其与Le Merrer 等人描述的疾病区分开来（1991 年）。

伊西多尔等人（2007）报道了一名 12 岁男孩，他在下股骨和桡骨干骺端以及指骨、掌骨和跖骨中出现了与软骨瘤一致的影像学干骺端变化。这些变化形成了平行于骨骼纵轴的不规则带，具有透明度和增加的密度。锁骨、颅骨和脊柱不受影响。父母的影像学检查正常，提示有新发突变。伊西多尔等人（2007）指出，该患者的骨骼发现与Kozlowski 和 Jarrett（1992）描述的患有“II 型遗传软骨瘤病”的先证者相似，也与 3 代家族中的“扩张性骨病变”（ 603439 ） 相似。由描述迪努洛斯等人（1999）；伊西多尔等人（2007）建议后一个家庭可能代表同一疾病的可变形式。