DINCSOY综合征

Dincsoy等（1995年）描述了近亲父母所生的男女同胞，中线有缺陷，包括唇腭裂，扁平鼻子，视力减退和胼胝体发育不全，除了四肢短小，还有一个不透明的射线可穿透的胫骨凹口，手指异常（手指重叠和屈曲畸形的运动畸形），生殖器模棱两可和垂体功能低下。该疾病具有一些重叠特征，包括短肢性脑积水综合征（236680）和假三体综合征13（264480），但是同胞没有肾脏或胃肠道异常或前轴或后轴多指畸形。Dincsoy等（1995） 注意到双侧射线可透性胫骨切口是患者的一个明显特征。

▼ 遗传
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Dincsoy等（1995）建议这种疾病的常染色体隐性遗传。