γ-氨基丁酸受体，γ-1

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家族的成员，哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质 GABA 通过该离子通道发挥作用。GABA-A 受体是许多重要药物的作用位点，包括巴比妥酸盐、苯二氮卓类药物和乙醇（由Whiting 等人总结，1999）。

有关 GABA-A 受体基因家族的其他一般信息，请参阅 GABRA1（ 137160 ）。

▼ 基因功能

威尔科克斯等人（1992）指出 GABRG1 和 GABRG2（ 137164 ） 亚基在介导对苯二氮卓类药物的反应中很重要。

▼ 测绘

威尔科克斯等人（1992）将编码 GABA-A 受体的 γ-1 和 γ-2 亚基的基因分别分配给染色体 4 和 5，通过 PCR 扩增来自人仓鼠体细胞杂交 DNA 的人特异性产物。Wilcox 等人使用一组染色体特异性自然缺失杂种（1992）进一步将 γ-1 基因（GABRG1） 定位到 4p14-q21.1 并将 γ-2 基因（GABRG2; 137164 ） 定位到 5q31.1-q33.2。这些数据表明，GABRG1 基因可能与先前在 4 号染色体上定位的 GABRA2（ 137140 ） 和 GABRB1 基因（ 137190 ） 聚集在一起，并且 GABRG2 基因可能接近先前定位的 GABRA1 基因（ 137160） 在 5 号染色体上。为了进一步测试这一点，使用 5 号染色体缺失杂交体对 GABRA1 基因进行了定位，并显示与 GABRG2 基因 5q31.1-q33.2 位于同一区域内。通过基于 PCR 的筛选策略，孤立出包含 GABRA1 和 GABRG2 基因的 450-kb 人类基因组 YAC 克隆。该 YAC 的脉冲场凝胶限制图谱表明这 2 个基因彼此相距在 200 kb 以内。