γ-氨基丁酸受体,RHO-2
GABRR2 是配体门控氯离子通道家族的成员,这些氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体(Cutting 等人,1992)。
▼ 克隆与表达
通过使用编码 GABA 受体亚基 rho-1(GABRR1; 137161 )的部分 cDNA 筛选基因组 DNA 文库, Cutting 等人(1992)确定了 2 个不同的克隆。一个克隆包含来自 rho-1 基因的单个外显子,而第二个克隆包含与 rho-1 基因具有 96% 同一性的外显子。用对第二个克隆中的外显子特异的寡核苷酸筛选人类视网膜 cDNA 文库,鉴定出一个 3-kb 的 cDNA,其开放解读码组为 1,395 bp。预测的氨基酸序列与 α、β、γ 和 δ GABA 受体亚基有 30% 至 38% 的相似性,与 GABA rho-1 亚基有 74% 的相似性,表明新分离的 cDNA 编码 rho 亚基家族的新成员,暂定名为 GABA rho-2。
▼ 测绘
通过聚合酶链式反应(PCR) 从 3 个体细胞杂交组的 DNA 中扩增 rho-1 和 rho-2 基因序列,Cutting 等人(1992)将这两个基因对应到人类第 6 号染色体,带 q14-q21。每个 rho 基因的限制性片段长度变体(RFLV) 与小鼠 4 号染色体上的 Tsha 基因座之间也有紧密连锁,该基因座与人类染色体 6q12-q21 上 的 CGA 基因座( 118850 ) 同源。