γ-氨基丁酸受体，RHO-1

GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员，氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1991）。

▼ 克隆与表达

切割等（1991）从人类视网膜 cDNA 文库中分离出全长 GABRR1 cDNA，他们称之为 γ-氨基丁酸受体 rho-1。cDNA 预测成熟的 458 个氨基酸的蛋白质与先前鉴定的 GABA-A 受体具有 30 至 38% 的序列相似性（见137160）。Northern印迹分析主要在视网膜中检测到GABRR1转录物，但也在脑、肺和胸腺中检测到。

▼ 测绘

通过聚合酶链式反应（PCR）从 3 个体细胞杂交组的 DNA 中扩增 rho-1 和 rho-2（GABRR2; 137162 ） 基因序列， Cutting 等人（1992）将这两个基因对应到人类第 6 号染色体，带 q14-q21。每个 rho 基因的限制性片段长度变体（RFLV） 与小鼠 4 号染色体上的 Tsha 基因座之间也有紧密连锁，该基因座与人类染色体 6q12-q21 上 的 CGA 基因座（ 118850 ） 同源。

▼ 基因功能

切割等（1991）发现，与仅在卵母细胞中表达的其他 GABA 激活的氯离子通道相比，rho-1 亚基对印防己毒素（一种 GABA 激活的氯离子通道的惊厥抑制剂）具有更高的敏感性。氯离子置换实验证实 rho-1 亚基含有氯离子选择性阴离子通道。