局灶性面部皮肤发育不良 1 BRAUER 型

局灶性真皮发育不良（FFDDs）是一组相关的发育缺陷，其特征是类似于先天性皮肤发育不全的双颞或耳前皮肤损伤。塞万提斯-巴拉根等人（2011）提出了 FFDD 的分类，其中有 4 个亚型。FFDD1（Brauer 综合征）的特点是颞部皮肤凹陷，类似于“镊子标记”。其他面部异常，包括稀疏的侧眉、双歧杆菌和扁平的鼻尖，通常是轻微的。遗传是常染色体显性遗传。FFFD2（Brauer-Setleis 综合征；614973） 以双颞部皮肤病变为特征，面部表现不一，包括眶周皮肤薄且起皱、睫毛分叉症和/或睫毛缺失、睑裂上倾、鼻梁扁平、鼻尖宽、嘴唇大、面部皮肤多余。遗传是常染色体显性遗传。FFDD3（Setleis 综合征；227260）与 FFDD2 具有相同的面部特征，但遗传为常染色体隐性遗传。FFDD4（ 614974 ） 的特征是孤立的耳前皮肤病变，具有常染色体显性或隐性遗传（Slavotinek 等人，2013 年总结）。

局灶性面部皮肤发育不良的遗传异质性

FFDD3（ 227260 ） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（ 607556 ） 突变引起的。FFDD4（ 614974 ） 是由染色体 10q23 上的 CYP26C1 基因突变引起的。

▼ 临床特征

Brauer（1929）描述了 38 名患有这种疾病的患者，并追踪了一个家庭的 5 代人，据说其中有 155 人受到影响。据说受影响的祖先是约翰·乔克布·范·巴根（Johann Jokeb Van Bargen），他于 16 世纪从荷兰移民到德国。注意到与“镊子标记”的相似之处。单方面发生在 2 中描述。

Jensen（1971）描述了一个英国家庭的 5 代受影响的人。

McGeoch 和 Reed（ 1971 , 1973 ） 研究了一个澳大利亚家庭，该家庭有许多世代受影响的成员，他们将这种疾病称为局灶性面部真皮发育不良。虽然主要发现是太阳穴处皮肤起皱或起皱，但一些患者在下巴和前额的侧面显示出点滴状区域。组织学上，病变是中胚层发育不良，几乎没有皮下脂肪，骨骼肌几乎与表皮相邻。皱褶的皮肤​​很好地解释了真皮发育不全和缺乏脂肪。

马吉德等人（1988）描述了一名墨西哥裔美国男婴的零星病例。

▼ 遗传

Brauer（1929）、Jensen（1971）和 McGeoch 和 Reed（ 1971 , 1973 ）报道的布劳尔综合征的 3 个大家族（德国、英国、澳大利亚）中观察到父子遗传，表明常染色体显性遗传。

▼ 历史

Kowalski 和 Fenske（1992）提出了一种分类，其中 Brauer 综合征被称为 FFDD I 型。他们认为 Setleis 综合征（具有附加特征的局灶性面部真皮发育不良）是一个孤立的实体，他们将其归类为 FFDD III 型。他们将没有附加特征的常染色体隐性形式的 FFDD 命名为 FFDD II 型；他们报告了一个患有 FFDD 类型 II 的家庭，并发现了另一个类似的家庭（Jensen 的“M”家庭，1971 年）。塞万提斯-巴拉根等人（2011）将Kowalski 和 Fenske（1992）报告的同胞中的 FFDD 表型分类为 FFDD4（ 614974 ）。