叶酸受体，β

FOLR2 基因编码胎盘叶酸结合蛋白。另见叶酸受体 α（FOLR1; 136430 ）。

▼ 克隆与表达

拉特南等人（1989）获得了胎盘叶酸结合蛋白的全长 cDNA，并推导出了相应的蛋白质序列。它含有一个假定的 16 个残基氨基末端信号肽，该信号肽被切割，产生一个 239 个残基的多肽。成熟蛋白在 asn99 和 asn179 处表现出 2 个潜在的 N-连接糖基化位点。该蛋白与成人叶酸结合蛋白具有 68% 的序列同源性。

▼ 测绘

拉古西斯等人（1992）在 140 kb 内发现了 4 个 FOLR 相关基因。成体基因和胎儿基因的距离不超过23 kb，成体基因的3'端对着胎儿基因的5'端。集群中似乎存在一个或多个假基因。该区域的分析是通过使用成人 FOLR 基因探针分离的 YAC DNA 的脉冲场凝胶电泳进行的。使用荧光原位杂交 ，将 FOLR 簇的染色体分配细化为 11q13.3-q13.5，即 FGF3 基因座（ 164950 ） 的端粒。

▼ 基因功能

在没有临床叶酸缺乏的情况下，围孕期补充叶酸可降低女性生育神经管缺陷婴儿的风险（NTDFS；601634 ）。由于叶酸受体抗血清诱导大鼠胚胎再吸收和畸形，Rothenberg 等人（2004）假设女性中针对叶酸受体的自身抗体可能与妊娠合并神经管缺陷有关。他们发现，与 20 名对照受试者中的 2 名相比，12 名患有或曾经怀有神经管缺陷胎儿的女性中有 9 名的血清含有针对叶酸受体的自身抗体（P 小于 0.001）。自身抗体阻断了放射性标记的叶酸与胎盘膜和在 4 摄氏度孵育的培养细胞上的叶酸受体的结合，并阻止了在 37 摄氏度孵育的细胞对标记的叶酸的摄取。

莫洛伊等人（2009 年）在爱尔兰人群中发现母体叶酸受体自身抗体的存在和滴度与受神经管缺陷影响的妊娠之间没有关联，该人群由 103 名有妊娠史并发神经管缺陷的母亲和 103 名有妊娠史的母亲组成不会因神经管缺陷而复杂化。在 17% 的病例母亲中发现了阻断性自身抗体，而在对照母亲中发现了 13%，在病例和对照母亲中分别发现了 29% 和 32% 的结合自身抗体。