弗林-艾尔德综合征

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Cockayne（ 216400 ）的综合征有一些相似之处的神经外胚层综合征。特征包括：眼睛、白内障、非典型性视网膜色素变性和近视；在耳朵中，早在 7 岁时开始出现双侧进行性感觉神经性听力损失；在神经系统中，共济失调、周围神经炎、癫痫、脑脊液蛋白升高和痴呆；在外胚层，皮肤萎缩，慢性溃疡，秃顶和明显的龋齿；在骨骼系统中，骨骼和关节僵硬的囊性变化。

▼ 遗传

Flynn 和 Aird（1965）报道的家族中有 3 例发生了男性对男性的遗传，表明为常染色体显性遗传。