Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathyLHON）是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于1858年首先报告。1871年TeodorLeber于16个家系中收集55例，确认为一孤立的遗传性疾病。该病的病理机制一直不清，1988年Wallance等明确线粒体DNA突变与该病密切相关，这为LHON病理机制的研究翻开新的一页。但该病遗传关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑问有待于进一步研究。

Leber遗传性视神经病变的症状

视力下降是唯一眼部症状。常双眼相继发生视力下降，多相隔数周至数月。少数情况，双眼同时发病或仅单眼受累。

体征包括：

（1）视力下降，常为20/200或更差，可骤然发生或在数日内恶化；

（2）如单眼发病或双眼不对称可有RAPD；

（3）色觉障碍；

（4）视野缺损，多为中心暗点；

（5）急性期视盘常水肿、充血、视乳头周围毛细血管特征性扩张，慢性期视盘苍白常局限于黄斑束。

Leber遗传性视神经病变怎么治疗

Leber遗传性视神经病变无有效治疗措施。近年来，有随机临床试验显示，艾地苯醌，一种可抑制线粒体产生过氧化脂质的抗氧化剂，对近期发作的患者有一定程度的益处。 Leber遗传性视神经病变患者发病后视力预后常较差。 少数患者的视力可在数月或数年内有所恢复，表现为中心暗点变淡或中心暗点内部出现小片清晰区域。

Leber遗传性视神经病变怎么遗传

仅女性可将性状遗传给下一代。男女均可发病，但男女性别比9:1。多在年轻人发病，绝大多数在十几岁至二十岁出头。