自发流产的遗传因素
自发流产是指在胚胎发育过程中,由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象(不包括人工流产)。导致自发流产的原因很多,染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育分为不孕症和不育症。育龄夫妇同居一年以上,有正常性生活,在没有采取任何避孕措施的情况下,未能成功怀孕称不孕症。虽能受孕但因种种原因导致流产、死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。
在育龄妇女中,自然流产(spontaneous abortion)发生率为10%~18%,但临床上有30%~40%的隐性流产不被人们注意,这类流产者的表现为月经稍延迟、月经量稍多或正常。目前比较一致的看法是自发流产的发生率为50%~60%。
引起自发流产的因素比较复杂,早期流产的常见原因是胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染、生殖道局部或全身免疫异常等。晚期流产多由子宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。
自发流产遗传因素有哪些
染色体异常
自发流产原因-染色体异常
由于染色体的数目或结构异常所致的胚胎发育不良,是导致流产的最常见原因。胚胎病因学调查表明,早期自发流产的主要原因是与胚胎细胞中的染色体异常有直接关系,有研究调查7周龄之内的流产胚胎1097个,发现其中的724个胚胎是染色体异常的,占总数的66%,说明配子或胚胎染色体异常是流产的主要因素之一。染色体异常包括数量异常和结构异常。在数量异常中,三体约占52%,除1号染色三体未见报道外,各种三体均有发现,其中以13号、16号、18号、21号及22号染色体最常见:位屠第二位是45,X单体,约占19%:多倍体约占22%。染色体结构异常主要是染色体易位,约占3.8%;嵌合体约占1.5%等,染色体倒位、缺失和重叠也曾有报道。
基因突变
自发流产原因-基因突变
约1%的活产婴儿有严重的基因突变,若把成长后才发现的基因病也统计在内,那么4%~5%的婴儿带有突变基因,流产胚胎中基因突变的比例尚不清楚,但基因突变肯定是流产的一个遗传因素。
自发流产与三代试管婴儿技术
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),PGD涉及从胚胎中去除单个细胞并测试细胞中某些遗传性疾病,例如囊性纤维化和肌营养不良。而PGS可用于检测胚胎是否具有染色体结构机数目的异常,再将健康的胚胎移植到子宫中。PGS/PGD适用于有遗传性疾病传染及自发流产、反复流产的夫妇,