早发性卵巢功能早衰的特征、诊断及治疗

“早发性卵巢衰竭”（POF，也被称为早发性绝经）是一种疑难性疾病。虽然通常情况下早发性卵巢衰竭被定义为40岁以下女性发生闭经（原发性或继发性）、促性腺激素分泌过多以及雌激素分泌过少，但现在许多被确诊为早发性卵巢衰竭的女性依旧能发生排卵，甚至发生妊娠。此病症指永久性的卵巢功能障碍，但实际上并不恰当。出于这方面考虑，有人提出将此病症改名为（原发性）卵巢功能不全、高促性腺激素性功能减退症或低促性腺素性闭经更为准确。

早发性卵巢衰竭的临床表现

大部分的继发性闭经女性患者抱怨出现雌激素缺陷症状，主要包括潮热和性交疼痛，而只有少数的原发性闭经女性患者抱怨出现此类症状。不仅如此，只有那些原发性闭经女性患者曾服用外源性雌激素并缓解上述症状。

早发性卵巢衰竭的病因

POF患者的多个特征清楚证明了此类病症具有多个病因。在考虑可能的病因时，多数患者还是被归类为原发性POF，但每年越来越多的患者被鉴定是遗传因素导致的此类疾病。大多数发生POF的女性患者最终可能都会被鉴定出发生基因突变情况。在目前已经被鉴定出的各种POF病因中，有些病因只发生于无剩余卵母细胞的患者中，而有些病因的患者中还出现剩余卵泡，且患者还具有排卵和自然妊娠的潜力。

缺陷性促性腺激素分泌或作用

目前已有数据说明异常的促性腺激素结构、分泌、代谢或作用都会导致某些女性发生POF。POF女性患者尿液提取物中的免疫反应性LH和FSH结构发生改变，这说明这些病例中的促性腺激素代谢和（或）排泄发生改变。正如之前所说的那样，FSH受体的基因突变会导致POF产生。还发现某些个体中存在与FSH受体结合的低分子量肽，拮抗正常的FSH结合，从而导致只有间歇性卵泡活性的POF。

原发性

即使目前为止多数POF患者未被发现具有某个明确的POF病因，但仍通过排除法诊断“原发性”POF。无其他可疑病因的POF将继续接受人类基因组检查。

治疗

POF女性患者应接受外源性雌激素和孕激素的激素替代疗法。外源性雌激素给药能防止POF病症通常伴随的快速骨质流失。不仅如此，还发现激素疗法能在开始治疗后的6个月内使POF年轻女性患者受损的心血管内皮功能恢复正常。然而目前还不知道如果POF女性患者不接受雌激素治疗，她们发生心血管疾病的风险是否增加。

试验已证明POF女性患者在经过排卵诱导后（即使是在抑制促性腺激素之后）所产生的排卵率和妊娠率并未高于其自然排卵率和自然妊娠率。因此，没有必要对这类患者进行排卵诱导治疗；相反，想要孩子的POF女性患者可以使用捐赠者卯母细胞进行体外受精。