线粒体糖尿病和耳聋

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编码tRNALeu的基因。因为线粒体DNA是由卵母细胞而不是由精子促成的，所以这种疾病只是由母系家族成员遗传的。正如名字所示，MIDD的特征是糖尿病和感觉神经性听力损失。

MIDD占糖尿病患者的1％。超过85％的携带3243位线粒体DNA突变的人呈现糖尿病症状。MIDD患者通常诊断的平均年龄是37，但在11岁到68岁之间。在3243位携带线粒体DNA突变的这些糖尿病患者中，75％经历感觉神经性听力丧失。在这些情况下，听力损失通常在糖尿病发作之前出现，并且以高频率感知的降低为标志。与糖尿病相关的听力损失通常比男性更常见，而且男性比女性更快衰退。

由于线粒体DNA突变引起的听力损失以进行性耳蜗功能障碍的形式出现。尽管tRNALeu（UUR）突变导致耳蜗功能障碍的机制仍在研究之中，但据推测，它涉及声传导所需的离子泵。如在的tRNALeu（UUR）的突变导致不平衡量或不稳定的呼吸链的酶，呼吸和氧化磷酸化减少，从而导致较低水平的ATP。自然，患者中代谢最活跃的器官会受到ATP缺乏症的影响。这些代谢活跃的器官包括耳蜗血管纹。所述的血管纹和毛细胞，既必要声音转导，利用离子泵，以调节离子，包括K+，Na+和钙使用+浓度ATP。没有足够的ATP水平，这些浓度梯度不能维持，这可能导致血管纹和毛细胞的细胞死亡，导致听力损失。