限性遗传和从性遗传

一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别中完全不能表现, 但这些基因可以向后代传递, 这种遗传方式称为限性遗传（sex -limited inheritance）。青春期早熟（precocious puberty）就是一例限性遗传病, 4 岁左右的杂合型男性, 第二性征开始发育并且经历了迅速发展的青春期, 有时发病还要早些。杂合型女性没有这种表达。受累男孩开始比他的同伴高得多, 由于长骨骨骺过早融合, 他们很早就停止了生长, 最后形成了一个矮子。下图是青春期早熟的系谱的一部分, 表现出常染色体的一个重要特征, 即有男性到男性的传递。

青春期早熟的家系图

有时常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响，从而显示出男女性分布比例或表现程度上的差异，这种遗传方式称为从性遗传（sex -influenced inheritance）。遗传性早秃（hereditary alopecia）为一种常染色体遗传病，早秃是由常染色体上一基因（H）控制的，这个基因（H）在男女两种性别中显隐性不一致，在男性为显性，在女性为隐性，因而男性杂合体（Hh）会出现早秃性状，相反女性杂合体（Hh）不表现早秃性状，女性只有纯合体（HH）才会表现早秃症状，并且症状比男性轻,仅表现为头发稀疏，极少全秃。因而人群中男性发病率远高于女性。图中显示的是一个遗传性早秃的模式家庭图，导致基因在男女两性中显隐性不同的原因, 可能是性激素的不同。

遗传性早秃的模式家系图

伴性遗传

人类属XY型性决定生物, 女性体细胞内有两条X染色体, 男性体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体。由于性染色体与性别决定直接相关, 所以性染体上的基因控制的性状的遗传必然与性别相关联,这种遗传方式称为伴性遗传或性连锁遗传（sex染色体连锁inheritance）。伴性遗传根据基因所在染色体不同又分为X伴性遗传和Y伴性遗传。

X伴性遗传

位于X 染色体上的基因控制的性状的遗传即是X伴性遗传。对于X连锁基因来说, 女性是纯合子或杂合子, 男性是半合子。X连锁基因按X染色体传递规律在两性遗传间传递, 即女性的两条X染色体一条来自父方, 一条来自母方, 然后随机地一条传给女儿, 一条传给儿子:而男性的一条X染色体只能来自母方, 然后只传给女儿, 不传给儿子。因此X伴性遗传的最大特点是性状或遗传病不存在从男性到男性的传递。

X伴性隐性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上, 这些基因的性质是隐性的, 其遗传方式称为X 伴性隐性遗传（X染色体连锁recessiveinheritanceXR）。在女性中,当X连锁隐性基因处于杂合状态（XBXb）时,隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现,只有当两条X染色体上的基因纯合（XbXb）时,症状才表现出来。而在男性中,只要X染色体上有隐性致病基因（XbY）,就表现出病理症状来,因而,就X连锁隐性遗传病来说, 在人群中, 男性的发病率比女性高得多, 家系中往往只看到男性发病。这类疾病是通过男患者和健康女性携带者来遗传。男患者不育的 X 连锁隐性性状的系谱倾向于斜行, 因为男患者的携带者姐妹将会把这种性状传给他们的儿子。

红绿色盲（dyschromatopsiaoftheprotananddeutan）是一例X伴性隐性遗传病。患者视网膜锥形细胞中缺乏感红色素和感绿色素,因而对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人群中,男性发病率为7%，女性发病率只有0.5%。

伴性显性遗传

某些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式为X伴性显性遗传（X染色体连锁dominantinheritance,XD）。由于致病基因是显性的,因此不论男性（XAY）还是女性（XAXA, XAXa ）,只要有致病基因（A）就会发病,女性比男性多携带一条X染色体,所以在群体中女性的发病率明显高于男性（见图）

抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantricketsVDRR）就是X染色体上显性致病基因引起的。患者的肾近曲小管对磷酸盐再吸收障碍, 其引起低磷酸盐血症, 并进一步导致骨发育障碍。患者骨骼发育迟缓, 下肢进行性弯曲, 膝外翻或内翻, 颌面部发育畸形等。

X伴性显性性状的家系图

毛耳家系图谱 ·Y伴性遗传

在人类中, Y 染色体仅存在于男性个体, 从而 Y 差别区段上的基因决定的性状只能由父亲传给儿子,不传给女儿,所以呈限雄遗传（holandricinheritance）,即Y伴性遗传（y染色体连锁inheritance）。Y染色体上的基因很少, 而且大多数基因在X 染色体上还没它的等位基因, 所以这些基因所控制的性状只能在男性中表现出来, 并且在家庭中由男性向男性传递（见图）
如有些人外耳廓上长出浓密而硬的长毛,俗称毛耳（hairyears）,据系谱调查中发现,人的毛耳这一性状只能由父传子, 子传孙, 所以凡毛耳皆为男性。