单基因遗传病的类型与防范措施

人在生长、发育过程当中，DNA片段的组成起着关键性作用。当外界环境对细胞复制产生影响，进而造成基因变异的时候，就对人的身体健康产生了破坏作用，产生疾病，并且会把疾病遗传给下一代，这就是遗传病。

遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型。单基因遗传病，是由父亲或者母亲的一对染色体基因异常引起来的孩子身上的遗传性疾病。它的疾病种类很多，达到六千种以上，但是每一种疾病的患病机率很小，大多属于罕见病。近年来受环境影响，遗传病发病率越来越高，给患者身心健康造成严重的影响，也给社会和家庭造成了巨大的压力。因此加强遗传病的预防措施、采取科学有效的治理手段显得尤为重要。

单基因遗传病的分类

按照遗传方式可以分为4种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。

1、常染色体显性遗传病

此种遗传病的致病基因位于常染色体上，按照显性遗传规律发病，它的发病不受孩子性别的影响，男孩女孩发病原因各占一半。常染色体显性遗传病具有狭隘性，即无论致病基因是纯合基因还是杂合基因都能导致发病。但是最常见的还是发病基因为杂合状态的显性基因，其中，纯合状态的遗传病死亡率较高。

2、常染色体隐性遗传病

此类遗传病的发病位置也在常染色体上，但是它的致病基因是隐性的。只有含有隐性纯合子的个体才会发病。这种疾病患者的父母都携带致病基因，一半近亲结婚的家庭常染色体隐性遗传病发病率比较高，这种病的遗传受孩子性别的影响也不大，男孩女孩各有四分之一的几率会发病。此类常见的疾病有先天性肾上腺皮质增生症、白化病、粘多糖病等。

3、X连锁显性遗传病

这类疾病的发病基因位于X染色体上，致病基因是显性的。它的遗传受性别的影响也不大，只要基因里面含有一个致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传病不同的是，母亲的致病基因可以遗传给儿子和女儿，儿子女儿发病机率相等。而父亲的致病基因只遗传给女儿。所以说这类遗传病中女性患者较多，大约是男性的一倍。常见的X连锁显性遗传病又抗维生素D佝偻病、家族型遗传性肾炎。

4、X连锁隐性遗传病

这类疾病的发病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的。在这类疾病的女性携带者与健康男性结合后，孩子中男孩的发病率占一半，女孩均不患病，但是女孩会有一半的概率为致病基因携带者。反过来，正常女性和疾病携带的男性结合，男孩都不会患病，而女孩都是致病基因的携带者。因此，临床上X连锁隐性遗传病的患者多为男性，女性则是致病基因携带者。常见的此类疾病有血友病、色盲等。

5、Y连锁遗传病

此类疾病的发病基因都位于Y染色体上，所以女性不会患此类疾病。因为Y染色体主要是决定性别，所以此类疾病的发病率很低。

单基因遗传病的防控措施

加强遗传病知识的宣传遗传病发生的主要诱因是由于人们对该种疾病缺乏了解，致使原本能够避免的遗传病发生。为此，中国政府加大遗传病知识的宣传与普及，让更多人了解遗传病的产生、预防与治疗知识。

远离外界环境诱变因素电磁辐射等外界环境的因素是引起基因突变的重要诱因，因此，人们在生活和工作当中尽量避免过多接触此类物质，尤其是在女性怀孕期间，更要远离这些不良环境。

做好婚姻检查做好婚前检查，对遗传病基因携带情况进行检查，避免杂合子间的婚配，这是有效降低遗传病发生率的重要措施。目前，常用的检查方法就是产前分子诊断，产前分子诊断的是有生育此类患儿风险的夫妇，可以对某种疾病患儿进行合理的干预，对于无法治疗的单基因疾病，可以采取选择性流产干预措施。在国外，已经可以利用羊水、绒毛、脐血等分子检测手段来进行产前基因诊断，这是现阶段诊断单基因疾病的重要标准，有效降低了产前超声的误诊率。针对不同类型单基因疾病的临床特点，可以选择不同的检查方式，实践显示，基因诊断为孕早期绒毛检测、孕中期羊膜腔穿刺以及晚期脐带血采集提供了安全的诊断措施。