PGD（PGT-M）诊断单基因疾病

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是，在确诊胎儿疾病情况下，被迫做出终止妊娠是非常困难的决定。

胚胎植入前遗传学诊断PGD或单基因疾病的植入前遗传学检测PGT-M（两者概念接近、叫法的差异）分子水平上得到证实，从而选择健康胚胎移植，确保健康婴儿的出生。

这个方法使得选择最佳和最有活力的并有遗传能力的胚胎，从而有效地增加了胚胎植入及试管婴儿的成功率，对于单基因疾病的家庭，推荐使用PGD（PGT-M），虽然这些疾病有很多是罕见病，但总的来说，它们深深影响了很大一部分生活，比较常见的单基因遗传病有：

1.显性遗传疾病-一方患病，下一代50%会患病

亨廷顿氏舞蹈病:-精神功能障碍疾病;在初始阶段，以无法控制的无序运动为特征。
软骨发育不全（侏儒症）:-由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病，导致骨骼生长不均匀。
多囊肾：16号染色体的短臂或4号染色体短臂引起，腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭

2.隐性遗传病;- 经常发生在兄弟姐妹身上

囊性纤维化:-基于CFTR基因突变的遗传性疾病，其特征为外分泌腺病变，呼吸道和胃肠道严重并发症。
苯**尿症:-遗传无法代谢氨基酸苯丙氨酸，如果不及时治疗会导致大脑和神经受损。
脊髓性肌萎缩症:-以脊髓神经细胞功能障碍为特征，肌肉无力和萎缩。
先天性聋哑

3.X连锁遗传病-最常见于男性

脆性X染色体综合征:-由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，其特征是卵巢早衰或衰竭，伴有精神发育迟滞。
肌管肌病:-先天性肌病、面部肌肉严重无力、吞咽障碍和呼吸功能障碍。
血友病:-出血性疾病，可减缓血液凝固过程。
进行性（Duchenne、Becker）肌营养不良症:- 遗传性疾病影响肌肉纤维的结构，从而导致严重的肌肉无力和失去行走，还可导致骨骼畸形、心脏和呼吸衰竭、内分泌和精神障碍。
PGD三代试管婴儿流程

  • 遗传学咨询和病史回顾
  • 制定个性化PGD检测方案
  • IVF/ICSI
  • 5天囊胚的培养
  • 胚胎活检 - 获取几个滋养外胚层细胞收集并不伤害胚胎
  • 胚胎玻璃化冷冻
  • PGD- 植入前遗传学诊断，某些单基因疾病的检查
  • PGS选择可移植的胚胎
  • 胚胎移植
  • 产后婴儿基因确认

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